بیماری پروانه ای چیست

0 181 زمان تقریبی مطالعه 4 دقیقه

فهرست مطالب

بیماری پروانه ای چیست

امروز خدمت شما هستیم با بیماری پروانه ای چیست بیماری پروانه ای یا EB یک نوع بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد میشود. این بیماری از بدو تولد تا هنگام مرگ همراه بیمار بوده و بسیار دردناک است درست مانند افرادی که دارای سوختگی های شدید میشوند.

این بیماری ارثی روی پوست تاول ایجاد میکند. برخی به اشتباه فکر میکنند که این بیماری واگیر دار است و از فرد پروانه ای دوری میکنند اما این تصور غلط است چرا که EB یک بیماری غیرمسری بوده و عامل کاملا ژنتیکی دارد.

افراد دارای بیماری پروانه ای بیشتر از سایرین به سرطان پوست مبتلا میشوند‌. همچنین به علت تاول های متعدد و شکننده شدن پوست، با کوچک ترین خراشی پوست آنها زخم شده و کنده میشود.

علائم ای بی چیست

تاول و زخم های پوستی
ناخن های بی شکل و ضخیم
ریزش مو و زخم شدن کف سر
پوست نازک
برآمدگی و جوش های سفید پوستی
خراب شدن و پوسیدگی دندان ها
مشکل در بلع غذا
تعریق زیاد

همچنین پیشنهاد می کنیم از مقاله بیماری ام اس چیست و چه علائمی دارد نیر دیدن کنید.

علت بیماری پروانه ای

در افراد سالم بین اپیدرم (لایه بیرونی پوست) و درم (لایه داخلی پوست) ، پروتئین هایی به نام کلاژن وجود دارد. این لایه ی پروتئینی مانع چسبندگی و اصطکاک اپیدرم و درم میشود. در افراد مبتلا به بیماری پروانه ای، این لایه ی پروتئینی وجود ندارد در نتیجه با کوچک ترین ضربه و فشار زخم شده و تاول میزند.

ای بی میتواند هم به صورت غالب و هم به صورت مغلوب به فرزند برسد. در نوع غالب این بیماری، یکی از والدین به بیماری ای بی مبتلا بوده و آن ژن را به فرزندش منتقل کرده است. در نوع غالب به احتمال ۵۰ درصد فرزند نیز مبتلا میشود

در نوع مغلوب، ژن بیماری از والدینی به ارث میرسد که هیچ گونه علائم ای بی را ندارند و فقط ناقل این ژن هستند. احتمال ابتلا در نوع مغلوب ۲۵درصد است. هم چنین ای بی میتواند از طریق جهش در ژن هنگام تشکیل سلول های جنسی والدین به وجود آید.

میزان شیوع بیماری

میزان شیوع بیماری پروانه ای یک در ۵۰ هزار نفر است. به طور کلی شیوع این بیماری در تمام نقاط جهان یکسان است و تفاوتی در زن و مرد، نژاد، قومیت و یا زبان خاصی نمیکند.

در کشور ما نیز نزدیک به هزار نفر بیماری پروانه ای وجود دارد. آی بی هنوز جزو بیماری های خاص قرار نگرفته است با این حال قرار است با پیشنهاد وزارت بهداشت به بیماری خاص تبدیل شود.

شایع ترین علت ابتلا به بیماری پروانه ای

ازدواج فامیلی شایع ترین علت ابتلا به این بیماری است. به همین جهت پزشکان توصیه میکنند زوجینی که قصد ازدواج فامیلی را دارند، حتما آزمایش های ژنتیکی را قبل از ازدواج انجام دهند.

چرا نام بیماری پروانه ای

در این بیماری پوست به شدت شکننده و آسیب پذیر میشود به همین علت تشبیه به بال پروانه شده است که به شدت آسیب پذیر است و در ایران با این نام شناخته میشود.

شدت این بیماری چقدر است

شدت این بیماری میتواند از ملایم تا شدید باشد به طوری که در موارد ابتلای شدید، فرد ممکن است قسمتی از بدن مانند دست و پا و یا جان خود را از دست بدهد. در بعضی افراد مبتلا، شدت درد به قدری شدید است که با شدید ترین سوختگی ها ینی سوختگی درجه ۳ که در آن لایه آندودرم (داخلی ترین لایه پوست) نیز تحت تاثیر قرار میگیرد برابری میکند و گاه میتواند به بافت های داخلی بدن نیز آسیب برساند.

چه هنگامی به پزشک مراجعه کنیم

اگر کودک شما بدون هیچ علتی تاول میزند و یا مشکل در بلع و تنفس دارد ، همچنین اگر علائم پوستی نظیر عفونت پوستی ، بوی بد زخم، پوست گرم و قرمز و یا تب و لرز دارد حتما به پزشک مراجعه کنید. پزشک برای تشخیص دقیق این بیماری معمولا از پوست نمونه برداری کرده و نمونه را به آزمایشگاه میدهد‌. نمونه توسط میکروسکپ مشاهده میشود و این امکان را میدهد که پروتئین های لازم برای رشد پوست بررسی شوند.

درمان ای بی چیست

این بیماری درمانی ندارد و فقط میتوان آن را با رژیم غذایی مناسب و پانسمان کنترل کرد. در برخی از موارد که بیماری خفیف است، ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. به طور کلی در درمان ای بی روی جلوگیری از تاول زدن مجدد تمرکز میکنند.

همچنین پیشنهاد می کنیم از مقاله گال یا جرب چیست نیر دیدن کنید.

در مواردی که عفونت گسترش یابد پزشک آنتی بیوتیک تجویز میکند.

همچنین برای بهبود علائم حرکتی کودکتان حتما با یک متخصص توان بخشی نیز مشورت کنید.

گاهی ممکن است پزشک برای بهبود وضعیت بیمار جراحی را تجویز کند. در این بیماری چند نوع جراحی شایع است که عبارت اند از

پیوند پوست : اگر بخاطر زخم های متعدد عملکرد دست مختل شده باشد، پزشک پیوند پوست را توصیه میکند.

ممکن است در حرکت انگشتان و مفاصل اختلال ایجاد شود در این صورت پزشک با جراحی باعث بهبود این علائم میشود.

گشاد کردن مری: مری ممکن است در اثر این بیماری و تاول های متعدد تنگ شده باشد و بلع برای فرد بسیار سخت شود. در این موارد پزشک با جراحی مری را گشاد میکند تا عمل بلع راحت تر صورت گیرد.

گاهی به منظور انتقال مستقیم غذا به معده، پزشک با جراحی، یک لوله در بدن بیمارکار میگذارد.

اشکال مختلف این بیماری

این بیماری ۳ نوع ساده ، اتصالی و اضمحلالی دارد. به نوع ساده ی این بیماری ای بی اس گفته میشود که لایه ی اپیدرم پوست را تحت تاثیر قرار میدهد. در نوع ساده بیشتر تاول ها در کف دست ها و پاها مشاهده میشوند و معمولا بدون زخم بهبود می یابند. به نوع اتصالی ، ای بی جی و به نوع اضمحلالی ای بی دی گفته میشود. ای بی جی و ای بی دی ، لایه ی درم پوست را نیز تحت تاثیر قرار داده و شدید تر هستند.

پیش گیری بهتر از درمان

به منظور پیش گیری از این بیماری حتما قبل از ازدواج فامیلی ، آزمایش های ژنتیکی لازم را انجام داده و تحت نظر پزشک باشید. اگر نیز کودک شما مبتلا به ای بی شد ، برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری میتوانید اقدامات زیر را انجام دهید.

پوست کودک شما بسیار حساس است بنابراین به آرامی او را بغل کنید یا هنگام عوض کردن پوشک برای جلوگیری از عرق سوز شدن پای کودکتان میتواند پماد زینک اکساید را استفاده کنید.